Penyakit Huntington merupakan penyakit turunan yang menyebabkan kerusakan sel-sel saraf di otak secara progresif (degenerasi). Penyakit Huntington berdampak luas terhadap kemampuan fungsional seseorang dan biasanya mengakibatkan gangguan gerakan, berpikir (kognitif) dan gangguan kejiwaan.
Kebanyakan orang dengan penyakit Huntington mengembangkan tanda-tanda dan gejala pada usia 40-an atau 50-an tahun, namun timbulnya penyakit mungkin bisa lebih awal atau malah di kemudian hari. Apabila munculnya penyakit dimulai sebelum usia 20 tahun, kondisi ini disebut penyakit Huntington remaja.
Kemunculan awal sering mengakibatkan gejala yang agak berbeda dan perkembangan penyakitnya lebih cepat. Pengobatan dapat membantu mengelola gejala penyakit Huntington tapi tidak dapat mencegah penurunan fisik, mental dan perilaku yang terkait dengan kondisi penyakit.
Gejala
Penyakit Huntington biasanya menyebabkan gangguan gerak, kognitif dan kejiwaan dengan spektrum yang luas. Gejala yang pertama muncul sangat bervariasi di antara orang-orang yang terpengaruh.
Gangguan gerak, dapat mencakup gerakan disadari dan gangguan dalam gerakan tak disadari:
1. Menggeliat atau menyentak secara tak disadari
2. Kontraksi otot secara tak disadari
3. Kekakuan otot
4. Gerakan yang tak terkoordinasi, lambat
5. Gerakan mata lambat atau abnormal
6. Gangguan gaya berjalan, postur dan keseimbangan
7. Kesulitan bicara
8. Kesulitan menelan
9. Gangguan dalam gerakan yang disadari mungkin memiliki dampak yang lebih besar terhadap kemampuan seseorang untuk bekerja, melakukan kegiatan sehari-hari, dan berkomunikasi.
Gangguan kognitif:
1. Kesulitan perencanaan, pengaturan dan memprioritaskan tugas-tugas
2. Ketidakmampuan untuk memulai tugas atau percakapan
3. Kurangnya fleksibilitas, atau kecenderungan untuk terjebak pada perilaku, pikiran atau tindakan
4. Kurangnya kontrol saraf yang dapat mengakibatkan ledakan tindakan tanpa berpikir jauh
5. Masalah dengan persepsi spasial yang dapat mengakibatkan jatuh atau kecelakaan
6. Kurangnya kesadaran atas perilaku dan kemampuan sendiri
7. Kesulitan fokus terhadap tugas untuk waktu yang lama
8. Lambat dalam pengolahan atau "menemukan" kata
9. Kesulitan mempelajari informasi baru
Gangguan Kejiwaan yang paling umum yang terkait dengan penyakit Huntington adalah depresi. Depresi tampaknya terjadi karena cedera pada otak dan perubahan fungsi otak. Tanda dan gejalanya termasuk:
1. Perasaan sedih atau ketidakbahagiaan
2. Kehilangan minat dalam kegiatan normal
3. Penarikan sosial
4. Insomnia atau malah tidur berlebihan
5. Kelelahan, kelelahan dan kehilangan energi
6. Perasaan tidak berharga atau bersalah
7. Kebimbangan dan konsentrasi menurun
8. Sering berpikir tentang kematian atau bunuh diri
9. Perubahan nafsu makan
10. Dorongan seks menurun
Gangguan kejiwaan yang lebih umum termasuk:
1. Obsesif-kompulsif, sebuah kondisi yang ditandai oleh pikiran yang mengganggu dan perilaku repetitif
2. Mania, menyebabkan suasana hati meningkat, overaktif, perilaku impulsif dan inflasi harga diri
3. Gangguan bipolar, atau episode bolak-balik depresi dan mania
4. Perubahan suasana hati atau kepribadian namun tidak spesifik, termasuk: Lekas marah, Apatis, Kecemasan, dan Inhibisi seksual atau perilaku seksual yang tidak pantas
Perkembangan penyakit Huntington pada remaja sedikit berbeda dari pada orang dewasa. Masalah yang sering ditimbulkan di awal perjalanan penyakit ini termasuk:
1. Kehilangan kemampuan akademik atau fisik yang pernah dipelajari sebelumnya
2. Cepat drop, signifikan dalam prestasi sekolah secara keseluruhan
3. Masalah perilaku
4. Kaku otot yang mempengaruhi gaya berjalan (terutama pada anak-anak)
5. Perubahan keterampilan motorik halus yang dapat terlihat dari beberapa keterampilan seperti tulisan tangan
6. Sedikit gemetar atau gerakan tidak sadar
7. Kejang
Penyebab
Penyakit Huntington disebabkan oleh cacat bawaan dalam sebuah gen tunggal. Orangtua dengan gen Huntington yang rusak bisa mewariskan salinan gen yang rusak atau salinan yang sehat. Oleh sebab itu, setiap anak dalam keluarga dengan orang tua dengan gen Huntington memiliki kesempatan 50 persen mewarisi gen yang menyebabkan kelainan genetik.
Perawatan dan obat-obatan
Tidak ada perawatan yang dapat mengatasi penyakit Huntington. Namun obat dapat mengurangi beberapa gejala gangguan gerakan dan kejiwaan. Berbagai intervensi dapat membantu seseorang beradaptasi dengan lingkungan dan kemampuannya selama beberapa waktu tertentu.
Pengaturan obat mungkin perlu dilakukan, tergantung pada tujuan pengobatan secara keseluruhan. Obat-obatan untuk mengobati beberapa gejala dapat mengakibatkan efek samping yang memperburuk gejala lainnya. Oleh karena itu, tujuan dan rencana pengobatan harus secara rutin ditinjau dan diperbarui.
Obat untuk mengobati gangguan gerak meliputi
1. Tetrabenazine (Xenazine) secara khusus disetujui oleh Food and Drug Administration untuk menekan gerakan menyentak dan menggeliat tak terkendali yang berhubungan dengan penyakit Huntington (disebut juga chorea).
Efek sampingnya yang serius adalah risiko memicu depresi atau kondisi kejiwaan lainnya. Efek samping lain yang mungkin timbul adalah; insomnia, mengantuk, mual dan gelisah.
2. Obat antipsikotik seperti; haloperidol (Haldol) dan clozapine (Clozaril) memiliki efek samping menekan gerakan sehingga mungkin bermanfaat dalam mengobati chorea. Namun, obat ini dapat memperburuk kontraksi dan kekakuan otot.
3. Obat lain yang dapat membantu menekan chorea dan kekakuan otot termasuk obat-obatan anti kejang seperti clonazepam (Klonopin) dan obat anti cemas seperti diazepam (Valium). Obat-obat ini dapat secara signifikan mengubah kesadaran, namun berisiko tinggi menjadi ketergantungan dan disalahgunakan.
Obat-obatan untuk gangguan kejiwaan
1. Antidepresan termasuk obat-obatan seperti escitalopram (Lexapro), fluoxetine (Prozac, Sarafem) dan sertraline (Zoloft). Obat ini juga dapat mengobati obsesif-kompulsif. Efek sampingnya: mual, diare, insomnia, dan masalah seksual.
2. Obat-obatan antipsikotik dapat menekan ledakan kekerasan, agitasi dan gejala gangguan mood atau psikosis.
3. Obat penstabil mood, dapat membantu mencegah naik turunnya suasana hati terkait dengan gangguan bipolar. Obat ini antara lain; lithium (Lithobid) dan antikonvulsan seperti asam valproat (Depakene), divalproex (Depakote) dan lamotrigin (Lamictal). Efek samping yang umum adalah penambahan berat badan, tremor dan masalah pencernaan. Tes darah periodik diperlukan untuk menggunakan lithium karena dapat menyebabkan masalah tiroid dan ginjal.
Psikoterapi
Seorang psikoterapis atau psikolog dapat memberikan terapi bicara untuk membantu mengelola masalah perilaku, mengembangkan strategi pemecahan masalah, mengelola harapan selama perkembangan penyakit dan memfasilitasi komunikasi yang efektif antara anggota keluarga.
Terapi wicara
Penyakit Huntington secara signifikan dapat mengganggu kendali otot-otot mulut dan tenggorokan yang sangat penting untuk berbicara, makan dan menelan. Seorang terapis bicara dapat membantu meningkatkan kemampuan berbicara atau mengajari menggunakan perangkat komunikasi seperti; papan yang ditutupi dengan gambar aktivitas dan benda-benda sehari-hari. Terapis juga dapat membantu mengatasi masalah otot yang digunakan untuk makan dan menelan.
Terapi Fisik
Seorang terapis fisik dapat mengajarkan latihan yang tepat dan aman untuk meningkatkan kekuatan, fleksibilitas, keseimbangan dan koordinasi. Latihan ini dapat membantu menjaga mobilitas selama mungkin dan dapat mengurangi risiko jatuh.
Sumber: MayoClinic
{ 0 komentar... Views All / Send Comment! }
Posting Komentar